POLIMORFISMOS DOS GENES BRCA1 E BRCA2 EM MULHERES PORTADORAS DE ALTERAÇÕES EM CÉLULAS MAMÁRIAS

Resumo

Os polimorfismos dos genes BRCA1 e BRCA2 estão associados a susceptibilidade ao câncer de mama, especialmente em mulheres que apresentam alterações nas células mamárias. Esses genes estão envolvidos no reparo do DNA e

na manutenção da estabilidade genômica. Mutações prejudiciais em BRCA1 e BRCA2 aumentam significativamente o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário. Em mulheres com histórico familiar os índices são maiores. No entanto, além das mutações patogênicas, variações polimórficas menos agressivas também podem impactar na funcionalidade das proteínas codificadas por esses genes, influenciando assim na progressão do câncer. Essas variantes podem modular a resposta a tratamentos e a capacidade de recuperação celular frente a danos no DNA. A identificação e o mapeamento de tais polimorfismos são importantes tanto para o diagnóstico quanto para a escolha de estratégias terapêuticas mais eficientes, como cirurgias profiláticas, terapias hormonais e o uso de inibidores de PARP (Poly ADP- sRibose Polymerase). Estudos mostram que polimorfismos em BRCA1 e BRCA2 podem estar associados a diferentes taxas de sobrevida e respostas heterogêneas aos tratamentos, destacando a necessidade de uma abordagem personalizada. O avanço no sequenciamento genético tem possibilitado uma identificação mais precisa dessas variações, auxiliando na previsão de risco e nas decisões clínicas. Dessa forma, a investigação dos polimorfismos em BRCA1 e BRCA2 é essencial para o entendimento das diferenças moleculares e para a elaboração de medidas preventivas e terapêuticas direcionadas. Justificando assim, a importância deste trabalho. O qual consistiu em uma revisão sistemática com base em pesquisa de artigos científicos. Os resultados obtidos deixam claro a importância do rastreamento genético na busca pela prevenção e pelo tratamento precoce e assertivo do câncer de mama. A disseminação de informações claras e acessíveis é essencial para que as mulheres compreendam os benefícios dos testes genéticos, bem como a importância do acompanhamento contínuo.