POLIMORFISMOS DO DNA NA ETIOLOGIA DA ENDOMETRIOSE: UMA REVISÃO NARRATIVA

Resumo

A endometriose é uma doença ginecológica crônica, estrógeno-dependente, caracterizada pela presença de tecido endometrial fora da cavidade uterina. Essa condição afeta entre 5% e 10% das mulheres em idade fértil e está associada a sintomas como dor pélvica, infertilidade e alterações intestinais. Sua etiologia permanece incerta, entretanto, estudos recentes destacam a contribuição de fatores ambientais, imunológicos e, sobretudo, genéticos, com ênfase em polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) na prevalência desta condição clínica . O presente estudo, de natureza qualitativa e com abordagem bibliográfica, teve como objetivo investigar polimorfismos associados à endometriose, destacando seu potencial como biomarcadores genéticos para diagnóstico precoce e menos invasivo. A pesquisa abrangeu publicações entre 2013 e 2024, selecionando cinco artigos relevantes. Dentre os 28 polimorfismos identificados em diferentes genes, cinco mostraram associação significativa com a doença (IFNG, GSTM1, GSTP1 e WNT4). Deste modo, observou-se que os polimorfismos genéticos representam uma ferramenta promissora na detecção precoce da endometriose, reduzindo a necessidade de métodos diagnósticos invasivos como a laparoscopia. Além disso, o mapeamento genético contribui para o avanço do conhecimento sobre a patogênese da doença e favorece estratégias terapêuticas mais eficazes.

Palavras-chave: Endometriose. Polimorfismos. Diagnóstico precoce. SNP. Biomarcadores genéticos.

Palavras-chave: Diagnóstico. Endometriose. Polimorfismos.